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Mucopolysaccharidose IIIA (MPS 3a) Diversität Eine Mutation im Gen verursacht

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Name: Mucopolysaccharidose IIIA (MPS 3a) Diversität Eine Mutation im Gen verursacht
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Mucopolysaccharidose IIIA (MPS 3a) Diversität Eine Mutation im Gen verursachtMukopolysaccharidose Typ IIIa oder Sanfilippo Syndrom Typ A ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die bei Dackeln beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an lysosomaler Exohydrolase, einer Heparan Schwefelsure Sulfamidase (HSS), die entscheidend fr den Stoffwechsel von Heparan Schwefelsure ist. Dieser Mangel fhrt zu einer intralysosomalen Ansammlung von Heparan Schwefelsure. Die Symptome umfassen eine verringerte HSS

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Description

Eine Mutation im Gen verursacht die unsachgemäße Verteilung von Melanosomen und die Verdünnung der Fellfarbe

Die Störung ist tödlich

wie das Rückenmark

um Arrhythmien zu kontrollieren

die präsynaptisch

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